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血糖18.7mmol/L伴乳糜血：中年男性腹痛谜案
撰文：安一
在急诊科，腹痛、恶心是再常见不过的症状，可能指向肠胃炎、胆囊炎等多种疾病。但当一位51岁男性以这些症状就诊，竟呈乳白色，且多项代谢指标严重紊乱时，你会考虑什么疾病呢？
突发不适：从排尿异常到剧烈腹痛
患者为51岁男性，无既往慢性病史，偶尔在周末饮用6-12瓶啤酒，体重指数26.34kg/m²。两周前，他首次出现排尿烧灼感，同时伴随明显的多饮、多尿——这些容易被忽视的信号，并未引起他的重视。三天后，新的症状接踵而至：脐周出现持续性腹痛，且逐渐加重，最终导致无法进食，还伴随恶心、便秘。无发热、寒战，也无腹部手术史，家族中亦无糖尿病或脂质代谢疾病史。
当症状严重到无法忍受时，患者才前往急诊就诊。体格检查仅发现左上腹压痛，看似普通的体征下，实验室检查结果却令人震惊：
血糖18.7 mmol/L（≈337 mg/dL），HbA1c 14.9%
动脉血pH 7.17，HCO₃⁻ 6 mmol/L，阴离子间隙20 mmol/L
血清呈乳糜状，甘油三酯> 113.5 mmol/L（>10000 mg/dL）
总胆固醇：26.9 mmol/L（1040 mg/dL），（LDL）和极低密度脂蛋白（VLDL）因甘油三酯过高无法计算
腹部CT提示轻度急性胰腺炎華鑫證券
进一步检查显示，尿糖>1000mg/dL，轻度酮尿（40mg/dL），乳酸轻度升高（2.6U/L）；尽管脂肪酶正常（43U/L），腹部计算机断层扫描（CT）仍提示轻度急性胰腺炎。另一个关键发现是，谷氨酸脱羧酶65（GAD65）抗体阴性（<5IU/mL），排除了1型糖尿病（T1DM）的可能。
迷雾重重：罕见病的诊断与治疗抉择
结合患者的症状和检查结果，诊断逐渐清晰：糖尿病酮症酸中毒（DKA）、重度高甘油三酯血症（HTG）、轻度急性胰腺炎，合并2型糖尿病（T2DM）。但这个诊断组合，本身就充满了罕见性。
已知重度高甘油三酯血症（甘油三酯>885mg/dL）多由遗传性疾病如家族性乳糜微粒血症、V型高脂蛋白血症引起，而其与DKA合并出现的情况更为少见，且既往报道的类似病例中，绝大多数患者为T1DM，且年龄多在21岁以下，甘油三酯超过113.5 mmol/L（10000 mg/dL）的案例更是寥寥无几[1]。本例患者为中年T2DM患者，无家族脂质代谢病史，却出现如此严重的双重代谢紊乱，在临床上极为罕见。
更棘手的是治疗方案的选择。常规而言，DKA的核心治疗是胰岛素输注，纠正和酮症；而重度高甘油三酯血症合并胰腺炎时，需快速降低甘油三酯以减轻胰腺损伤。但对于甘油三酯超过10000mg/dL的极端情况，单纯胰岛素治疗起效较慢，且患者已出现胰腺炎迹象，若不及时干预，可能进展为重症胰腺炎，引发多器官衰竭等严重并发症[2]。
经过内分泌科会诊，治疗团队决定采取“双管齐下”的方案：一方面启动胰岛素和氯化钾输注，纠正DKA和电解质紊乱，将患者转入重症监护室；另一方面，实施白蛋白结合血浆置换治疗——这一疗法在重度高甘油三酯血症中的应用证据尚不充分[3]，但机制上可通过过滤阻止甘油三酯等大分子物质在体内蓄积，快速降低血脂水平。同时，加用非诺贝特调节血脂。
峰回路转：治疗效果超出预期
治疗采用胰岛素纠正DKA，并联合血浆置换快速降脂，血脂水平显著下降：
治疗第1天：甘油三酯43.2 mmol/L（3823 mg/dL）
治疗第3天：甘油三酯10.3 mmol/L（913 mg/dL）
出院前：甘油三酯3.65 mmol/L（323 mg/dL）
与此同时，总胆固醇也从1040mg/dL降至306mg/dL，DKA相关指标也逐步改善：血清碳酸氢根从6mmol/L升至27.3mmol/L，阴离子间隙恢复正常（3mmol/L），血糖得到有效控制，后续顺利转为皮下胰岛素治疗。腹部症状逐渐缓解，急性胰腺炎相关表现消失。最终，患者病情稳定出院，计划随访全科医生和内分泌科医生，持续管理血糖和血脂。
值得注意的是，患者的载脂蛋白检测提示动脉粥样硬化风险增加（载脂蛋白A1 48mg/dL，参考值>115mg/dL；载脂蛋白B 113mg/dL，参考值<90mg/dL），这也为长期随访和干预提供了重要方向。
临床启示：罕见病例背后的诊疗思考
1
病理生理：胰岛素紊乱是核心纽带
本例患者的双重代谢危机，根源在于胰岛素缺乏或抵抗。当机体胰岛素不足时，脂解作用增强，游离脂肪酸释放增加，肝脏合成极低密度脂蛋白（VLDL）增多；同时胰岛素缺乏会抑制脂蛋白脂肪酶活性，导致甘油三酯代谢受阻，最终引发重度高甘油三酯血症。而DKA本身会进一步加重代谢紊乱，形成“酮症-血脂升高”的恶性循环。此外，有体外研究表明，高浓度富含甘油三酯的脂蛋白可能抑制胰岛素与受体结合，反过来加重胰岛素抵抗，这也提示两者可能存在双向影响。
2
治疗突破：血浆置换的潜在价值
对于重度高甘油三酯血症合并胰腺炎的患者，快速降低甘油三酯是挽救胰腺功能的关键。常规治疗中，胰岛素可促进脂蛋白脂肪酶激活，但对于本例极端情况，单纯药物起效较慢。美国血液净化学会2016年指南推荐，血浆置换可用于高甘油三酯血症诱导的胰腺炎（2C级证据），但其临床应用证据仍不充分。本例患者通过单次血浆置换联合药物治疗，血脂快速下降，症状迅速缓解，支持血浆置换在类似重症病例中的应用价值，为临床提供了实践依据。
3
临床警示：不可忽视的筛查
DKA是T1DM的常见并发症，但近年来T2DM患者并发DKA的案例逐渐增多，约30%-50%的DKA患者会出现甘油三酯升高，但多低于1000mg/dL。本例提示，对于为控制的糖尿病患者，尤其是合并腹痛、恶心的患者，应常规进行检测，警惕重度高甘油三酯血症的可能。此外，重度高甘油三酯血症的典型表现之一是乳糜血，当血清出现乳白色改变时，需立即联想到血脂异常，避免漏诊。
4
长期管理：代谢疾病的综合防控
本例患者出院时载脂蛋白异常提示动脉粥样硬化风险增加，而长期高甘油三酯血症本身也是心血管疾病的危险因素。因此，出院后的长期管理至关重要：一方面需严格控制血糖，根据胰岛功能调整胰岛素方案，改善胰岛素抵抗；另一方面需持续调节血脂，坚持药物治疗，同时配合生活方式干预，如戒酒、低脂饮食、控制体重，定期监测血脂、血糖及血管相关指标，降低心血管并发症风险。
临床思考
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参考文献：
[1].Blacker PR, Holcombe JH, Alaupovic P, Fesmire JD. Case report: plasma lipids and apolipoproteins in a 13-year-old with diabetic ketoacidosis and severe hyperlipidemia. Am J Med 1986;82:1342-6.
[2].Sakervan A, Sultania KA, Dhas R. Hypertriglyceridemia-induced acute pancreatitis with diabetic ketoacidosis a rare presentation of type 1 diabetes mellitus. J Lab Physicians 2017;9:329-31.
[3].Lee JAM, Razvi AI, Lee AV, Williams R. Severe hypertriglyceridemia a rare and harmful complication in pediatric diabetic ketoacidosis, treated successfully with plasmapheresis. Pediatrics 2019;144:e201914330.
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责任编辑丨蕾蕾
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